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Identifican un gen causante del síndrome de Opitz C en la única persona diagnosticada en Cataluña con esta enfermedad ultrarrara

De izquierda a derecha, los expertos Susana Balcells, Daniel Grinberg y Roser Urreizti en la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona.

El síndrome de Opitz C es una enfermedad genética que causa graves discapacidades en los afectados y que se ha diagnosticado en tres personas en la península ibérica y en sesenta en todo el mundo. Ahora, un equipo científico liderado por los profesores Daniel Grinberg y Susana Balcells, del Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ha identificado un gen causante del síndrome de Opitz C en la única paciente diagnosticada en Cataluña (España) con esta grave patología congénita. Este nuevo avance científico es un primer paso para conocer mejor las bases genéticas de esta dolencia que hasta ahora no ofrece posibilidades de tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético.

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Giornata mondiale della Terra - Concorso Fotografico "Obiettivo Terra"

La Fondazione UniVerde e la Società Geografica Italiana Onlus promuovono, in occasione della Giornata Mondiale della Terra, indetta dall'ONU nel 1970 e celebrata ogni 22 aprile, il concorsodi fotografia geografico-ambientale "Obiettivo Terra", giunto all' VIII edizione.

Il concorso, ideato per sostenere i Parchi Nazionali e Regionali italiani nel faticoso compito di difesa, valorizzazione e promozione del patrimonio ambientale, del paesaggio, delle peculiarità e delle tradizioni enogastronomiche, agricole, artigianali, storico-culturali e sociali; vuole anche permettere la diffusione di un modello di turismo ecosostenibile e responsabile e lo sviluppo dell'economia circolare nei comuni dei parchi.

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Rete Natura 2000 in Abruzzo: guida pratica all’utilizzo dei fondi comunitari 2014-2020

Sarà presentato il giorno 23 febbraio alle ore 17.30 presso la sala polifunzionale della scuola di Fontecchio (AQ) il quaderno "Rete Natura 2000 in Abruzzo: guida pratica all'utilizzo dei fondi comunitari 2014-2020".

Si tratta di una guida pratica per l'utilizzo dei fondi comunitari nelle aree protette realizzata per il GAL Gran Sasso Velino da ILEX, Centro di educazione ambientale e casa editrice di Fontecchio e dalla LIPU. L'incontro costituirà innanzitutto un momento importante per affermare il ruolo delle aree protette come motore di sviluppo locale, in un periodo di forte dibattito sui parchi naturali, e nello specifico sulla riperimetrazione del Parco Naturale Regionale Sirente Velino.

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Venezia, Greenpeace in azione alla Regione Veneto per chiedere lo stop agli scarichi di PFAS

Attivisti di Greenpeace sono entrati in azione questa mattina a Venezia, davanti alla sede della Regione Veneto a Palazzo Balbi, per protestare contro il grave inquinamento da PFAS che interessa un’ampia area della regione Veneto compresa tra le province di Vicenza, Verona e Padova. Gli attivisti di Greenpeace hanno chiesto alle autorità regionali di fermare subito gli scarichi di PFAS in Veneto.

Analisi indipendenti condotte da Greenpeace dimostrano che le indagini effettuate finora dalle autorità regionali non hanno ancora individuato tutte le fonti di inquinamento. Il rapporto “Pfas in Veneto: inquinamento sotto controllo?” documenta la diffusa presenza di PFAS in altri scarichi industriali e fuori dall’area monitorata.

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Un migliore sistema comune per l’asilo




L’aumento dei flussi migratori verso l’Europa e le migliaia di rifugiati minorenni scomparsi nel nulla in Europa mostrano da soli i limiti dell’attuale sistema europeo sull’asilo. Soltanto nel 2016 in Grecia e Italia hanno accolto da sole oltre 354,886 persone. Una riforma delle regole in vigore è oggi più necessaria che mai. Ecco perché giovedì la deputata svedese Cecilia Wikstrom presenterà la sua proposta di riforma del Regolamento di Dublino in Commissione LIBE.

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Constellation d’Orion: le battement de cœur de l’étoile Iota Orionis


Iota Orionis. Illustration de Danielle Futselaar.

Des chercheurs découvrent le plus grand battement de cœur stellaire grâce au plus petit télescope spatial.

Les astronomes du projet de la constellation BRITE (pour Bright Target Explorer) et de l'observatoire Ritter ont découvert un battement répétitif, d’une amplitude de un pour cent, de la brillance d'une étoile très massive qui pourrait changer notre compréhension de ces astres. Iota Orionis, un système composé de deux étoiles, est l’objet le plus brillant dans l'épée de la constellation d'Orion et est facilement visible à l'œil nu. Sa variabilité, unique en son genre, a été décrite dans la revue Monthly Notices of the Royal Astronomical Society. Elle a été découverte en utilisant les plus petits satellites astronomiques du monde, appelés «nanosatellites». «À titre de première mission fonctionnelle d'astronomie à l’aide de nanosatellites, la constellation BRITE est à l'avant-garde de cette révolution spatiale», déclare Gregg Wade, du Collège militaire royal du Canada, chercheur principal du volet canadien du projet.

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From New York to Italy

From New York to Italy:
Frank Denota torna in Italia con una grande mostra dedicata all’immigrazione
Red carpet per il Graffitista Pop, l’Artista newyorkese sbarca nel suggestivo spazio espositivo del Complesso di Vicolo Valdina della Camera dei Deputati a Roma per una grande mostra dedicata al tema così attuale come quello sull’immigrazione.

 

Martedì 7 Marzo alle ore 16.30, presso la Camera dei Deputati - Complesso di Vicolo Valdina - a Roma l’artista di New York, Frank Denota, presenta la mostra-evento “From New York to Italy”.

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Un pilote espagnol survole pour la première fois l’Antarctique pendant plus de vingt heures ininterrompues dans un avion monomoteur


Le pilote Miguel Ángel Gordillo, le premier à avoir survolé l'Antarctique en vol ininterrompu pendant plus de 20,5 heures, avec son avion RV8 avec lequel il a complété sa prouesse

Des scientifiques espagnols, dont plusieurs chercheurs de l’Université de Grenade, ont coordonné mercredi 9 novembre 2016 un événement qui fera date dans l’aéronautique antarctique: le premier survol piloté au dessus de l’Antarctique ininterrompu pendant plus de 20,5 heures dans un avion RV8 expérimental monomoteur pesant 1500 kilos Le pilote Miguel Ángel Gordillo est parti à bord d’un RV8 de la base antarctique italienne “Mario Zucchelli”, dans la Baie de Terre-Neuve, et a parcouru plus de 4500 kms jusqu’à la base antarctique argentine de l’Île Marambio, en traversant la Mer de Ross, le Plateau Antarctique et la Mer de Weddell, et en survolant le Pôle Sud.

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APPELLO DI ENPA, LAC, LAV, LIPU E LNDC AI PRESIDENTI DELLE REGIONI E AL MINISTRO PER GLI AFFARI REGIONALI: GIOVEDì 2 FEBBRAIO VOTO DECISIVO ALLA CONFERENZA STATO REGIONI PER SALVARE I LUPI DA UN’INGIUSTA CARNEFICINA

“Salvate i lupi!”, con questo appello e con l'hashtag #cacciaunNO le Associazioni Enpa, Lac, LAV, Lipu e Lndc giovedì 2 febbraio, a Roma, accoglieranno i Presidenti delle Regioni e il Ministro per gli Affari Regionali:
Ø dalle ore 9.30, presso la Sede della Conferenza delle Regioni delle Province autonome (Via Parigi 11, Roma): Lac, LAV, Lipu e Lndc ed Enpa consegneranno ai Presidenti delle Regioni, in arrivo per la loro riunione convocata dalle ore 10:00, l’ultimo appello per la bocciatura della parte del Piano del Ministro dell’Ambiente che prevede l’uccisione dei lupi.

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Bracconieri intercettati a Sparafucile: operazione delle GEV sul Lago di Mezzo

Una parte delle reti sequestrate durante l'operazione delle GEV


Liberati oltre 400 Kg di pesce. Almeno cinque i predoni in azione nella notte tra venerdì e sabato.
(Mantova, 05 Marzo 2017) - Operazione antibracconaggio nella notte tra venerdì e sabato sul Lago di Mezzo: nell'ambito di un servizio di prevenzione congiunto programmato dal Parco del Mincio, le Guardie Ecologiche Volontarie del Parco hanno individuato un gruppo di bracconieri appostati nei pressi di Sparafucile.

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Un jurado absuelve a una mujer maltratada que mató a su marido, gracias a un informe neuropsicológico realizado por científicos de la UGR

Los miembros del grupo de investigación en Neuropsicología y Psiconeuroinmunología de la Universidad de Granada que han realizado este trabajo. De izquierda a derecha: Mª Isabel Marín Torices, Miguel Pérez y Natalia A. Hidalgo

 

Se trata de la primera vez en España que un jurado solicita un informe pericial neuropsicológico para una mujer víctima de violencia de género en un proceso forense, aunque esta prueba se utiliza mucho como prueba pericial en otros países como Estados Unidos.

El trabajo, que ahora se publica en la revista Behavioral Psychology/Psicología Conductual, muestra la utilidad de la evaluación neuropsicológica para evidenciar deterioros en mujeres víctimas y supervivientes de violencia de género y su utilidad en procesos forenses.

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L'emergere della terza cultura e la mutazione letale di Anna Curir

Editrice Il Sirente, 2016

 

In questo interessante lavoro dell’astronoma Anna Curir si racconta la frattura tra la cultura umanistica e scientifica , come recita il sottotitolo. E ciò avviene in 17 capitoli (preceduti da un’introduzione e seguiti da un epilogo) con frequenti riferimenti astronomici e attraverso la citazione di diversi autori. Anzi ,uno degli aspetti che colpisce di più sfogliando questo volume ancor prima di leggerlo, èl’enorme quantità di note a fondo pagina, di cui tutta la pubblicazione è costellata.

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Edición genética: Una nueva herramienta permite eliminar fragmentos de ADN de forma precisa y fácil


Científicos del Centro de Regulación Genómica liderados por Rory Johnson han desarrollado una herramienta para poder eliminar de forma fácil y rápida partes del genoma en células vivas. Este software supone un avance para llegar a comprender las grandes regiones del ADN que no codifican para proteínas, es decir, la “materia oscura” del ADN, lo que impulsará el descubrimiento de nuevos genes causantes de enfermedades y de nuevos tratamientos potenciales.

La genómica es el campo de la investigación que estudia cómo nuestro genoma -o la secuencia completa del ADN- es específica para cada ser humano y, cómo los errores en esta secuencia dan lugar a enfermedades. Hasta hace poco, la genómica consistía en “leer” el genoma: los investigadores usaban tecnología de última generación para poder leer las secuencias de los genomas y sus distintas capas reguladoras. No existía pues ninguna forma para editar o eliminar el ADN ya fuera para la investigación como para potenciales intervenciones terapéuticas.

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El 3,5 por ciento de los depósitos mundiales de metano podrían fundirse antes del año 2100 debido al cambio climático


 Los investigadores

Investigadores del Instituto Andaluz de Ciencias de la Tierra (CSIC-Universidad de Granada) y la Universidad de Cambridge advierten de la posibilidad de que se viertan a la atmósfera toneladas de este potente gas invernadero

Su trabajo, que hoy publica la prestigiosa revista Nature Communications, ha demostrado mediante simulaciones que, además de los mecanismos ya conocidos, otro mecanismo hasta ahora ignorado, la ósmosis puede tener un papel clave en este acontecimiento

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Les sociétés précolombiennes ont façonné la forêt amazonienne


Une étude internationale coordonnée par l’Institut national de recherche d’Amazonie (INPA, Brésil) et l’Université de Wageningen (Pays-Bas), à laquelle ont participé des chercheurs français de l’IRD, du Cirad et de l’Inra, vient de montrer que les espèces d’arbres domestiquées par les populations amérindiennes et disséminées à travers le bassin amazonien avant 1492 occupent encore une place importante dans les forêts actuelles. Ces résultats, qui remettent fortement en cause l’idée selon laquelle les forêts amazoniennes étaient autrefois très peu modifiées par l’Homme, sont publiés dans la revue Science le 3 mars 2017.

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Un nouveau système permet d’estimer le trafic ou le nombre d’assistants à une manifestation à partir des signaux des téléphones portables


Les chercheurs de l’UGR qui ont mené à bien ce travail. De gauche à droite, Pedro Castillo, Antonio Fernández Ares et María Isabel García

 

Des scientifiques des universités de Grenade et de Jaén dessinent un software informatique qui met sous monitoring des mouvements de personnes ou de véhicules à partir des signaux WIFI et Bluetooth qu’émettent les téléphones portables.

Entre autres nombreuses applications, ce système permet de mesurer en temps réel le flux du trafic dans des espaces urbains à différentes heures de la journée; le nombre d’assistants qui participent à une manifestation, ou les personnes qui entrent et sortent chaque jour d’un centre commercial.

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Il est démontré scientifiquement que le chariot set de sac scolaire est plus bénéfique pour le dos des enfants que le sac à dos


Les chercheurs de l’UGR José María Heredia Jiménez et Eva Orantes González, auteurs de ce travail, dans le Laboratoire de Biomécanique du IMUDS (photo : Désiré Maya)

Des chercheurs de l’Université de Grenade, membres de l’IMUDS, ont démontré scientifiquement que le chariot set de sac scolaire est plus bénéfique pour le dos des enfants que le sac à dos. Ont participé à cette recherche 78 écoliers entre 6-12 ans provenant de collèges publics de Grenade, dont 43 filles et 35 garçons. Tous se sont présentés pendant plusieurs semaines au Laboratoire de Biomécanique situé à l’Institut Mixte Universitaire du Sport et de la Santé (IMUDS) avec leur sac à dos ou leur chariot contenant tout leur matériel scolaire habituel.

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Fiandrini: un Gattopardo al femminile

Più di un quarto di secolo per consolidare la sua professionalità, nemmeno un anno per spiccare il volo tra le stelle della Haute Couture, che rispondono a nomi come Luca Litrico o Raffaella Curiel, mostri sacri dell’Alta Moda. Ecco Patrizia Fiandrini che si rinnova, senza cambiare nulla in fatto di qualità e classe. Come un principe Salina di viscontiana memoria, il brand è fiero di una scelta comunicativa che cavalca l’onda del presente senza turbare il passato. Rinnovarsi ma non tradirsi e senza perdersi.No ai fashion week di routine, sì a Modamica (noto multi brand di Vimodrone), per non confondere lo stile con uno snobismo inutilmente sterile, specie se riferito a una maison, e per aprirsi con acume verso un pubblico internazionale, scelto trasversalmente sia per abitudini d’acquisto, sia per identità generazionale. Fiandrini si rivolge anche ai giovani con una nuova testimonial: la ballerina Eleonora Puglia, nota ai più per la fortunata storia d’amore con Iago Garcia, il popolare attore spagnolo, vincitore della scorsa edizione di Ballando con le stelle.

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Am Rand der Galaxie

Der Rand der Galaxie NGC 1055 Bild: ESO

Dieser farbenfrohe Streifen aus Sternen, Gas und Staub ist in Wirklichkeit eine Spiralgalaxie mit dem Namen NGC 1055, deren Durchmesser vermutlich um bis zu 15% größer ist als der unserer Milchstraße. Es scheint, als fehlten in NGC 1055 die für eine solche Galaxie typischen Spiralarme, da sie nur von der Seite beobachtbar ist. Allerdings sieht man in der Struktur der Galaxie seltsame Verwindungen, die vermutlich durch Wechselwirkung mit einer großen, benachbarten Galaxie entstanden sind. Aufgenommen wurde das Bild mit dem Very Large Telescope (VLT) der ESO.

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Roberta Chersevani è il nuovo Presidente FNOMCeO

 

E' Roberta Chersevani (Presidente dell’Ordine di Gorizia) il nuovo presidente della FNOMCeO: a votarla, all’unanimità, sono stati i 17 componenti del Comitato Centrale, riunito oggi a Roma. Alla Vicepresidenza è stato nominato Maurizio Scassola (Venezia), Segretario è stato confermato Luigi Conte. La carica di Tesoriere è stata attribuita a Raffaele Iandolo. Alla presidenza della Commissione Albo Odontoiatri è stato confermato Giuseppe Renzo, a quella del Collegio dei Revisori dei Conti Salvatore Onorati.

Un equipo internacional de científicos realiza un importante hallazgo en el mecanismo de división de las células animales

NAIP (en rojo) en el centro del cuerpo-medio entre dos células que acaban de separarse

Un equipo internacional de científicos, liderado por la Universidad de Granada (UGR), ha realizado un hallazgo inesperado sobre la citocinesis animal, el proceso celular que provoca la separación o división del citoplasma para dar lugar así a dos células hijas. Este trabajo, en el que también participan investigadores canadienses y que publica la prestigiosa revista Scientific Reports del grupo Nature, ha identificado a la proteína inhibidora de la apoptosis neuronal, denominada NAIP, a lo largo de la citocinesis.

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Tag my Museum. E' il cellulare la guida ipertecnologica al museo

È una “caccia al tesoro” - o meglio una “caccia ai contenuti” - attraverso la tecnologia dei Tag, codici a barre bidimensionali. Un progetto sperimentale realizzato per la prima volta in Italia nei Mercati di Traiano Museo dei Fori Imperiali, in collaborazione con la Fondazione IBM Italia ed IBM.

 

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