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Il segreto di Rain Man? Forti indizi nella sua saliva

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Pubblicata sul Journal of Proteome Research una ipotesi molecolare che sarebbe alla base di una parte dei casi di autismo. Ricercatori della Cattolica individuano per la prima volta degli speciali marcatori nella saliva

Ancora nessuno aveva pensato a cercarle lì, in una goccia di saliva. Eppure, secondo un gruppo di ricercatori dell’Università Cattolica di Roma, che comprende il Prof. Massimo Castagnola (Istituto di Biochimica e Biochimica Clinica), la Prof. Fiorella Gurrieri (Istituto di Genetica medica) e la Prof. Maria Giulia Torrioli (Unità di Neuropsichiatria Infantile del Gemelli), insieme alla Prof. Irene Messana (Università di Cagliari), sarebbe proprio nella saliva che si nasconderebbe una delle spie dell’autismo. Che non solo ne denuncerebbe la presenza, ma potrebbe aiutare a capire il funzionamento biologico di una malattia che colpisce lo 0.6% della popolazione (6 persone ogni mille) ed è caratterizzata da una bassa capacità di comunicazione delle emozioni e da interazioni sociali molto compromesse, e che nella metà dei casi è anche associata a ritardo mentale.

“Le cause di questa malattia che diventa evidente intorno ai tre anni di età sono ancora largamente sconosciute”, spiega Massimo Castagnola. “Nel 15% dei pazienti si possono far risalire a qualche tipo di mutazione genetica, ma dato l’alto numero di geni coinvolti e la grande complessità di come la malattia si presenta, è sempre stato difficile riconoscerne e studiarne efficacemente le cause”.

L’obiettivo della ricerca, ora pubblicata sul Journal of Proteome Research, svolta con il sostegno di Telethon e dell’Istituto Scientifico Internazionale (ISI) Paolo VI, i cui risultati preliminari erano stati anticipati alcuni mesi fa, era dunque quello di passare dal piano della genetica a quello della proteomica, cioè dallo studio dei geni a quello delle migliaia di proteine che ci fanno funzionare. Nella scelta del fluido biologico dove cercare proteine che siano caratteristiche dei bambini autistici, la saliva, una vera e propria miniera di proteine, ha un grande vantaggio: è molto semplice da ottenere senza esami invasivi.

I ricercatori hanno studiato 27 bambini, di cui 7 bambine, dato che la malattia colpisce più i maschi che le femmine.
“Per ciascuno di loro – spiega ancora Castagnola – abbiamo valutato prima il tipo di autismo di cui erano affetti. E in secondo luogo abbiamo analizzato centinaia di proteine della saliva a caccia di qualche marcatore. Alla fine abbiamo avuto successo: quattro peptidi (pezzi di proteine) si comportano in maniera anomala. Nel 60% dei bambini del nostro campione il processo di fosforilazione (una reazione chimica comune) è molto inferiore rispetto ai bambini sani”.

Il passo successivo sarà quello di individuare i particolari enzimi – chiamati chinasi – che sono responsabili del processo di fosforilazione alterato, per capire in che modo possono essere legati all’insorgere della malattia. “Siamo ancora in una fase molto preliminare di ricerca – precisa Castagnola – ma stiamo lavorando sull’ipotesi che questa anomalia sia legata biologicamente al processo di maturazione dei neuroni: nel gioco di equilibri delicatissimo del nostro organismo, la fosforilazione di queste proteine è legata a molti altri processi che stiamo studiando. Per esempio già sappiamo che questa chinasi non è completamente attiva nei bambini nati prematuri: lavoriamo per comprendere meglio come”.

Una volta estesa la casistica di bambini studiati e individuato l’enzima responsabile dell’anomalia, gli scienziati devono tracciarne il ritratto: scoprire la sequenza degli amminoacidi di cui è costituito e la sua forma tridimensionale per poi capire con quali altre proteine interagisce ed eventualmente costruire armi per modulare la sua azione.

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