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Medicina

Edición genética: Una nueva herramienta permite eliminar fragmentos de ADN de forma precisa y fácil

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Científicos del Centro de Regulación Genómica liderados por Rory Johnson han desarrollado una herramienta para poder eliminar de forma fácil y rápida partes del genoma en células vivas. Este software supone un avance para llegar a comprender las grandes regiones del ADN que no codifican para proteínas, es decir, la “materia oscura” del ADN, lo que impulsará el descubrimiento de nuevos genes causantes de enfermedades y de nuevos tratamientos potenciales.

La genómica es el campo de la investigación que estudia cómo nuestro genoma -o la secuencia completa del ADN- es específica para cada ser humano y, cómo los errores en esta secuencia dan lugar a enfermedades. Hasta hace poco, la genómica consistía en “leer” el genoma: los investigadores usaban tecnología de última generación para poder leer las secuencias de los genomas y sus distintas capas reguladoras. No existía pues ninguna forma para editar o eliminar el ADN ya fuera para la investigación como para potenciales intervenciones terapéuticas.

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Identifican un gen causante del síndrome de Opitz C en la única persona diagnosticada en Cataluña con esta enfermedad ultrarrara

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De izquierda a derecha, los expertos Susana Balcells, Daniel Grinberg y Roser Urreizti en la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona.

El síndrome de Opitz C es una enfermedad genética que causa graves discapacidades en los afectados y que se ha diagnosticado en tres personas en la península ibérica y en sesenta en todo el mundo. Ahora, un equipo científico liderado por los profesores Daniel Grinberg y Susana Balcells, del Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ha identificado un gen causante del síndrome de Opitz C en la única paciente diagnosticada en Cataluña (España) con esta grave patología congénita. Este nuevo avance científico es un primer paso para conocer mejor las bases genéticas de esta dolencia que hasta ahora no ofrece posibilidades de tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético.

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Descubren la función ancestral del ácido retinoico, una molécula esencial en la evolución de los vertebrados

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 Esta molécula es un factor imprescindible para regular la expresión de genes implicados en los procesos de proliferación y diferenciación celular.

En biología molecular, el ácido retinoico es una molécula conocida por su papel clave en las vías de señalización del desarrollo embrionario en vertebrados. Sin embargo, aún son muchas las incógnitas sobre su origen en la escala evolutiva de los metazoos. Un equipo internacional describe ahora por primera vez la función ancestral del ácido retinoico en el linaje de los animales con simetría bilateral, según un artículo publicado en la revista Science Advances en el que participa el profesor Ricard Albalat, de la Facultad de Biología y del Instituto de Investigación de la Biodiversidad (IRBio) de la Universidad de Barcelona.

El ácido retinoico (AR) es una molécula clave en la fisiología y el desarrollo embrionario del filo de los cordados. Derivado de la vitamina A (retinol), es un factor necesario para regular la expresión de genes en diferentes procesos —proliferación y diferenciación celular durante el desarrollo embrionario— y en la formación de los patrones de simetría corporal.

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Un estudio teórico explica la "selección natural" de las proteínas

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 Representación artística de la secuencia de la selección por temperatura en el caso de una proteína hidratada. Imagen: V. Bianco.

Investigadores del Instituto de Nanociencia y Nanotecnología de la Universidad de Barcelona (IN2UB) han presentado el primer estudio computacional que simula la selección natural de las proteínas en el agua bajo condiciones ambientales diferentes, con el objetivo de diseñar las secuencias de aminoácidos que expresan sus funciones a unas temperaturas y presiones específicas.

«Los resultados son significativos para entender la evolución de la proteína en la Tierra, ya que explican por qué las proteínas que evolucionaron en ambientes con temperaturas altas pueden funcionar en las condiciones ambientales actuales. También confirmamos la prometedora hipótesis de que muchas características observadas en las proteínas surgen naturalmente cuando el proceso de selección tiene en cuenta las propiedades termodinámicas del disolvente», explica Giancarlo Franzese, investigador del IN2UB.

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Un equipo internacional de científicos realiza un importante hallazgo en el mecanismo de división de las células animales

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NAIP (en rojo) en el centro del cuerpo-medio entre dos células que acaban de separarse

Un equipo internacional de científicos, liderado por la Universidad de Granada (UGR), ha realizado un hallazgo inesperado sobre la citocinesis animal, el proceso celular que provoca la separación o división del citoplasma para dar lugar así a dos células hijas. Este trabajo, en el que también participan investigadores canadienses y que publica la prestigiosa revista Scientific Reports del grupo Nature, ha identificado a la proteína inhibidora de la apoptosis neuronal, denominada NAIP, a lo largo de la citocinesis.

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