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Scientists uncover new genetic mutation for ALS and FTD

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An international team of scientists has identified a novel genetic mutation for amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and a related disease called frontotemporal dementia (FTD), which experts say represents over 33% of all inherited cases of these diseases. . Published in the journal Neuron, the findings reveal that this mutation, in the C9ORF72 gene, is about twice as common as all other mutations found to date for the disease combined. Scientists can use the findings to create new animal models of ALS, and then novel targets to fight the more common sporadic form of the disease. ALS is not an inherited disease; it can emerge in anyone.

Researchers led by Johns Hopkins University School of Medicine in the United States say that despite the fact that a number of other genetic mutations have been associated with inherited or familial ALS and FTD, these mutations represent only 25% of cases. Because no information existed on other mutations that trigger ALS and FTD, the team decided to investigate the short arm of chromosome 9, an area that other studies had suggested might hold promise for uncovering the mystery of which genes could be affected.

'If you think of chromosomes like geographic regions, we knew what city this mutation was located in, and what part of the city, but we didn't know what street it was located on or which house,' says Professor Bryan J. Traynor from the Department of Neurology at Johns Hopkins, who is also the head of the Neuromuscular Diseases Research Unit at the National Institutes of Health (NIH) and the leader of this study. 'We were really looking for the exact address for this mutation.'

The team, consisting of experts from Canada, Finland, Germany, Italy, the Netherlands, the United Kingdom and the United States, narrowed down the location of the mutation by utilising a next-generation genomic sequencing technique on pieces of chromosome 9 sampled from ALS and FTD patients in unrelated Welsh and Dutch families that have been dealing with the diseases over the course of several generations. The researchers compared sequences from these infected individuals to a healthy group, which consisted of unaffected relatives and people outside these families who had never been diagnosed with ALS or FTD.

The data show that the sequences revealed an unusual section of chromosome 9 near the C9ORF72 gene in which a six-base DNA (deoxyribonucleic acid) sequence (GGGGCC) was repeated again and again.

Following their evaluation of DNA samples from other patients with familial ALS and FTD from Finland, which is the country with the highest incidence of these diseases on the planet, the researchers found that this unusual segment was present in around 50% of the cases.

'Together with another mutation in a previously discovered familial ALS gene known as SOD1,' says Professor Traynor, 'this means that we are now able to explain nearly all of familial ALS disease in Finland.'

To substantiate the data, the team tested samples from German, Italian and North American patients. Around 38% of patient samples had repeats; it should be noted though that the repeats were not present in healthy individuals.

Professor Traynor points out, however, that it is still unclear as to how the repeated segments could be responsible for ALS and FTD. While they may impact the function of C9ORF72, the researchers believe a more likely mechanism is that the repeated segments kick-start the affected cells into producing a slew of toxic ribonucleic acid (RNA), genetic material that clogs up cells and triggers their demise.

Why ALS and FTD tend to emerge in middle age instead of younger years could be due to the slow build up of toxic RNA, according to the team. 'Eventually, the finding could help scientists find new ways to treat both familial ALS and FTD, as well as the more common sporadic forms of these diseases,' Professor Traynor concludes

Flash News

Roma Arte in Nuvola: apre domani al pubblico la terza edizione della fiera internazionale di arte moderna e contemporanea.

24 – 26 novembre 2023

 

Da domani fino domenica 26 novembre apre al pubblico la terza edizione di “Roma Arte in Nuvola”, la grande fiera internazionale di Arte moderna e contemporanea ideata e diretta da Alessandro Nicosia, prodotta da C.O.R. e promossa con EUR Spa, con la direzione artistica di Adriana Polveroni e la consulenza di Valentina Ciarallo.

Organizzata presso la suggestiva cornice della Nuvola di Fuksas, “Roma Arte in Nuvola” ospita quest’anno oltre 150 gallerie d’arte nazionali ed estere di altissimo livello e propone al pubblico un’offerta artistica poliedrica, in grado di coinvolgere tutte le discipline, tramite un ricco programma di talk, esposizioni, performance ed installazioni. Un equilibrio sgnificativo tra l’aspetto commerciale e la forte impronta curatoriale e divulgativa che, da sempre, costituisce la cifra distintiva della fiera. Inaugurata questa mattina alla presenza del Ministro della Cultura Gennaro Sangiuliano e di fronte ad un’ampia platea di ospiti istituzonali e referenti di spicco del mondo dell’arte e della cultura, la fiera punta a confermarsi, anche quest’anno, una delle principali fiere di settore, capace di imporsi a livello nazionale ed internazionale. Nata come punto di riferimento per le gallerie del Centro-Sud, andando a valorizzarne l’alto potenziale, l’edizione 2023 registra una crescente presenza delle gallerie del Nord Italia e di quelle internazionali: da Tel Aviv a Dubai, passando per Londra, Parigi, Barcellona, Knokke fino a New York e Osaka.

Un’offerta espositiva completa e di alto profilo che caratterizza gli oltre 14.000 metri quadri di spazio espositivo, suddivisi fra arte moderna e contemporanea, rispettivamente al general floor (piano terra) e al forum (primo piano), creando un proficuo dialogo fra le diverse espressoni artistiche. Fiore all’occhiello della terza edizione è la partecipazione attiva del Ministero degli Affari Esteri e della Cooperazione Internazionale e del Ministero della Cultura, con Regione Lazio e Roma Capitale. Una collaborazione signficativa, indice di una spiccata capacità di fare sistema fra istituzioni pubbliche intorno ad una fiera come avviene da tempo nelle maggiori città del mondo: da Frieze a Londra a Armony Show a New York fino a Paris+ par Art Basel. Grazie a questa inedita collaborazione, sarà possibile ammirare in anteprima assoluta ben 40 opere della Collezione Farnesina, con artisti del calibro di Michelangelo Pistoletto, Mimmo Paladino, Afro, Agostino Iacurci e Tommaso Binga, esposte a Roma presso la sede della fiera. Una preziosa testimonianza dei momenti chiave della storia dell’arte italiana ma anche delle tendenze più attuali, oltre a dare spazio alla riscoperta di artisti poco noti al grande pubblico. Uniti sotto il payoff “Il MiC per Roma Arte in Nuvola”, partecipano attivamente alla fiera, per la prima volta, alcune delle istituzioni museali e culturali più rappresentative del Ministero della Cultura. Il MAXXI – Museo nazionale delle arti del XXI secolo presenta due opere centrali della propria Collezione, Senza titolo (Triplo igloo) di Mario Merz e Ciclomóvil di Pedro Reyes, mentre il Museo delle Civiltà, partecipa con diversi artisti fra cui Victor Fotso Nyie e la sua opera in ceramica Suivre ses Reves.

E ancora, la Galleria Nazionale di Arte Moderna e Contemporanea, che espone Nero bianco nero (1955), opera iconica di Alberto Burri, e l’Archivio Luce Cinecittà che presenta due postazioni/installazioni site specific; al piano terra, una presentazione di cinegiornali dedicati alle grandi mostre degli anni Sessanta, mentre al secondo piano una rassegna di film prodotti dall’Archivio e dedicati all’arte contemporanea. Significativa la partecipazione della Direzione Generale Creatività Contemporanea del MiC con un’isola informativa digitale che presenta le numerose attività legate alla promozione e al sostegno delle arti visive e dell’architettura contemporanee, nonché delle imprese culturali e creative e degli interventi di rigenerazione urbana. Presente anche Roma Capitale, con la mostra La Città delle Donne, che prende corpo dalla metafora di felliniana memoria e che si struttura in un suggestivo percorso visivo elaborato sul corpo della donna nella considerazione di un rapporto che quasi non distingue più il valore semantico del corpo della donna con quello stesso della città di Roma. Centrale, infine, la grande mostra dedicata ad Alighiero Boetti, uno dei principali protagonisti del gruppo dell’Arte Povera, nonché uno degli artisti italiani più apprezzati del secondo Novecento, realizzata in collaborazione con la Galleria Tornabuoni Arte. Omaggio all’artista, di cui nel 2024 si celebreranno i trent’anni dalla scomparsa, la mostra include una selezione di trenta lavori su carta, espressione delle diverse fasi dell’artista. Da “Senza Titolo”, emblematico del passaggio tra la fase poverista e quella concettuale, si prosegue con i “Lavori Postali” e le loro permutazioni matematiche, fino ad arrivare alle cosiddette “Biro” e ai “Fregi”.

Dopo aver ospitato Israele nella prima edizione e l’Ucraina nella seconda, la Fiera ha scelto di consolidare la propria vocazione internazionale ospitando, quest’anno, l’Australia come Paese straniero presentando un’offerta espositiva contemporanea che trova nell’arte aborigena la propria vocazione. Il padiglione ospiterà la mostra d’arte aborigena “Threads and Lands”: pittura, scultura, lavorazione del legno e arazzi compongono una collezione dinamica, la cui narrazione curatoriale si ispira alla materialità fisica delle opere d’arte e ai processi di creazione.

Tra gli artisti in mostra Witjiti George, Nyunmiti Burton, Yaritji Heffernan e Zaachariaha Fielding. Torna il programma dei talk, ospitati al piano N3 della Nuvola, incentrato su temi quanto mai attuali anche nel settore dell’arte – dalla sosteniblità all’intelligenza artificiale fino al ruolo degli art influencer – su cui si confronteranno voci di primo piano, italiane e straniere, tra artisti, curatori e collezionisti. Si rinnova, anche quest’anno, l’assegnazione di importanti premi nell’ambito della fiera (“The best”, “Young” e “Discovery”), a testimonianza della grande attenzione che la fiera riserva nei confronti della cura e dell’originalità con cui le gallerie allestiscono i propri stand, riconoscendone la professionalità e la capacità di reinventare la propria proposta. Un’ulteriore dimostrazione dell’alto riconoscimento che Roma Arte in Nuvola manifesta nei confronti delle gallerie, da sempre i primi interlocutori di una fiera.

Tra i numerosi sostenitori di quest’anno. Main Partner: Banca Ifis; Sponsor: Terna, Rai, Archivio Luce Cinecittà; con la partecipazione di: Poste Italiane, Treccani Arte; Radio Ufficiale: RDS; Official Insurance: European Brokers; Sponsor Tecnici: Ticketone, Caffetterie Palombini.

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