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Studio finanziato dall'UE scopre nuovi geni per una malattia ereditaria rara

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Un team internazionale di ricercatori finanziati dall'UE ha individuato due nuovi geni collegati a malattie renali ereditarie. Il team di scienziati, provenienti da Canada, Germania, India, Paesi Bassi, Pakistan e Stati Uniti, ha ricevuto una spinta dai finanziamenti del progetto SYSCILIA, nell'ambito del tema "Salute" del Settimo programma quadro (7° PQ) dell'UE Complessivamente il team ha studiato 850 proteine sospettate di essere coinvolte in tre malattie genetiche ciliari: la nefronoftisi, la sindrome di Joubert e la sindrome di Meckel-Gruber. Essi hanno mappato l'interazione delle proteine per prevedere quali di esse svolgono un ruolo cruciale nelle malattie, cosa che ha portato alla scoperta del doppio gene.

Le malattie ciliari sono causate da difetti genetici nelle ciglia delle cellule. Le ciglia sono fondamentali in quanto coinvolte nei percorsi di segnalazione durante lo sviluppo cellulare di diverse parti del corpo. Le ciglia sono appendici delle cellule che hanno diverse funzioni: per esempio, le ciglia delle vie respiratorie si occupano del trasporto del muco, mentre le ciglia nei reni rivelano il flusso dell'urina. Lo sviluppo errato delle ciglia può causare varie malattie.
Rimane tuttavia molto limitata la nostra conoscenza della composizione, del collegamento e della dinamica delle ciglia nonché delle vie di segnalazione dei blocchi molecolari corrispondenti e delle reti proteiche associate.

In un articolo sulla rivista Cell, il team spiega come ha condotto la sua ricerca su una famiglia in Pakistan, in cui quattro fratelli soffriva della sindrome di Joubert: hanno combinato tecniche di mappatura genetica con l'uso di una mappa della rete di proteine, in modo da individuare il gene TCTN2, che, se difettoso, porta alla comparsa della malattia. La sindrome si presenta quando un bambino riceve il gene da ambedue i genitori.

La sindrome di Joubert colpisce il cervello e si traduce in un deficit mentale, problemi motori e di coordinazione, e altri sintomi quali problemi renali e all'occhio. Questa sindrome interessa circa 1 bambino su 100.000, anche se gli scienziati ritengono che questa cifra possa essere molto più alta e che la malattia potrebbe colpire molti più bambini in tutto il mondo.

Finora sono stati collegati 10 geni con la sindrome di Joubert. Uno degli autori dello studio del Centre for Addiction and Mental Health (CAMH) in Canada aveva scoperto in precedenza il gene CC2D2A, che è responsabile di circa il 9% dei casi di sindrome di Joubert.
"Un difetto in qualsiasi aspetto di questo percorso molecolare può avere effetti molto simili a livello clinico", commenta il dottor John Vincent.

Il secondo gene ciliopatico identificato in questo studio - Atxn10 - causa la nefronoftisi, anch'essa associata a problemi ai reni e agli occhi.

Questo studio fa avanzare la ricerca genetica grazie a un approccio di messa in rete innovativo. Alcuni dei ricercatori stavano lavorando alla mappatura di una rete di proteine potenzialmente connesse alle ciliopatie che interagiscono sui percorsi comuni, adottando un approccio per identificare i geni delle malattie. Un altro autrice dello studio, Rachel Giles dell'UMC (University Medical Center) di Utrecht, nei Paesi Bassi, commenta così questo nuovo modo di studiare le reti di proteine e come potrebbe portare alla scoperta di futuri geni malattia:
"Si tratta di un nuovo linguaggio per individuare i geni. I metodi standard per trovare geni nelle comuni malattie genetiche nelle famiglie di piccole dimensioni spesso non danno risultati positivi. Il nostro metodo ci è riuscito unendo la biologia dei sistemi e la biochimica. Offre alle famiglie con "malattie orfane" e ai loro medici supporto per diagnosticare e comprendere il corso naturale della malattia. Inoltre, questo metodo potrebbe essere utilizzato anche per individuare i geni di malattie più comuni come il diabete o l'obesità".

Lo scopo del progetto SYSCILIA è di identificare i meccanismi molecolari che caratterizzano la funzione delle ciglia, e le perturbazioni sottili associate alle disfunzioni causate dalle mutazioni nelle ciliopatie ereditarie, attraverso un approccio di biologia dei sistemi. Il consorzio del progetto, composto da ricercatori appartenenti a 16 istituti di ricerca provenienti da Francia, Germania, Irlanda, Italia, Paesi Bassi, Regno Unito e Stati Uniti, mira a generare un flusso completo di dati quantitativi ricchi di contenuti per l'analisi sistemica della funzione ciliare.

Dal suo lancio nel giugno 2010 il porgetto SYSCILIA ha già ottenuto notevoli risultati. Lo scorso dicembre, studiando i cani, alcuni scienziati finanziati dall'UE hanno scoperto un nuovo gene che innesca la discinesia ciliare primaria (DCP), una rara malattia respiratoria genetica riscontrata sia negli uomini che nei canidi

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