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Identificata una rara malattia genetica con un potenziale nuovo biomarcatore

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Un team di ricercatori provenienti da Canada, Germania e Polonia finanziati dall'UE ha fatto dei passi avanti nella ricerca sulla neurofibromatosi (NF1), una malattia genetica.

La neurofibromatosi, che colpisce circa una persona su 3000, si può manifestare in varie forme: macchie benigne color caffellatte sulla pelle, piccoli tumori sotto la pelle, profondi neurofibromi plessiformi e tumori maligni sul rivestimento dei nervi.

Attualmente non esiste alcun biomarcatore - una proteina misurata nel sangue la cui concentrazione può rivelare la presenza di una particolare malattia - per rilevare tumori nei malati di NF1, ma adesso il team internazionale di ricercatori ha mostrato che una semplice analisi del sangue per la proteina attività inibitoria del melanoma (MIA) potrebbe essere usata come biomarcatore per indicare la presenza di neurofibromi anche quando essi non sono visibili all'occhio umano sulla pelle.

Il team, finanziato in parte dal progetto EUROGROW ("Pathophysiology of the cartilage growth plate"), parte dell'area tematica "Scienze della vita, genomica e biotecnologia per la salute" del Sesto programma quadro (6? PQ), ha analizzato i livelli di MIA nel sangue di malati di NF1. Si è scoperto che i pazienti avevano un livello molto alto di siero di MIA e che questo livello dipendeva dal numero e dalle dimensioni dei neurofibromi e dei neurofibromi plessiformi presenti in ogni persona. Le biopsie dei tumori hanno mostrato anche un aumento di MIA a livello cellulare.

Il dott. Kolanczyk, ricercatore a capo del progetto, dell'Istituto di Genetica medica, Università Humboldt in Germania, commenta: "L'uso del biomarcatore MIA per testare la presenza e la crescita di neurofibromi plessiformi costituirebbe un metodo più facile e meno costoso per monitorare [il] decorso clinico del paziente e permetterebbe la rilevazione precoce di tumori, migliorando [così] la cura, la gestione e il risultato. La rilevazione di neurofibromi plessiformi profondi attualmente è possibile solo usando [uno] scanner per la risonanza magnetica e, visto che questi tumori possono diventare maligni, è importante monitorare da vicino la loro crescita e rilevare segni di trasformazioni maligne il prima possibile."

Il progetto EUROGROW coinvolge 11 organizzazioni partner; il suo fine generale consiste nello studio della condrodisplasia, un gruppo estremamente vario e complesso di disturbi genetici rari che colpiscono lo sviluppo dello scheletro.

In totale, ci sono oltre 200 fenotipi unici e ben caratterizzati, che vanno da forme relativamente lievi a forme gravi e letali. Ogni 10.000 persone, 4 sono affette da una di queste malattie; questo significa che nei 25 Stati Membri nei quali le condrodisplasie sono prevalenti, ci sono almeno 178.000 persone affette.

Molti dei singoli fenotipi di displasia scheletrica sono stati raggruppati in "famiglie di displasia ossea" sulla base di caratteristiche cliniche e radiografiche simili e si pensa che i membri della stessa famiglia abbiano una patofisiologia comune. Per questo motivo, in quanto gruppo di malattie eterogenee, le condrodisplasie hanno un'eziologia complessa ma probabilmente hanno meccanismi di base di insorgenza, di progressione e di stadio terminale della malattia simili.
  

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